Možnosti preventivního genetického vyšetření v rodinách nositelů chromozomových aberací - Kašíková, Kateřina, 1983- (2013)
Disertační práce se zabývá možnostmi preventivního vyšetření v rodinách nositelů strukturních změn, zejména balancovaných translokací. Je zaměřena na vyšetření spermií mužů - nositelů reciproké nebo robertsonovské translokace. Pomocí metody fluorescenční in situ hybridizace byla analyzována meiotická segregace a stanovena frekvence nebalancovaných a aneuploidních spermií. Výsledky vyšetření pomáhají stanovit optimální postup asistované reprodukce, upřesňují riziko pro konkrétní rodinu a mohou předpovědět úspěšnost in vitro fertilizace.