Molekulárně genetická diagnostika epidermolysis bullosa - Jeřábková, Barbora (2012)
Epidermolysis bullosa (EB) je vzácné dědičné onemocnění kůže, jehož základním projevem je extrémně křehká kůže a tvorba puchýřů, které vznikájí působením malého tlaku, třením nebo i spontánně. EB je tradičně rozdělována do tří základních typů podle toho, ve které vrstvě dermo-epidermální junkce puchýř vzniká: i) epidermolysis bullosa simplex (EBS); ii) dystrofická epidermolysis bullosa (DEB); iii) junkční epidermolysis bullosa (EBJ). Dystrofickou EB způsobují mutace v genu pro kolagen typu VII (COL7A1), který je tvořen 118 exony. U dystrofické EB se uplatňuje většinou autozomálně recesivní, ale i dominantní dědičnost. EB simplex je způsobena mutacemi v genech pro keratin 5 (KRT5), který je tvořen devíti exony a keratin 14 (KRT14), který se skládá z osmi exonů. V případě EBS se uplatňuje dědičnost autozomálně dominantní, nicméně byly popsány i velmi vzácné autozomálně recesivní varianty onemocnění. V roce 2004 jsme v naší laboratoři zahájili molekulárně genetickou diagnostiku u EB simplex a u dystrofické EB. Stanovení onemocnění na úrovni DNA má přínos pro konečné potvrzení diagnózy, pro odhalení přenašečů a je důležité kvůli možnosti genetického poradenství a prenatálního vyšetření. Dalším cílem naší práce bylo studium vztahu mezi nalezenými mutacemi a klinickými projevy nemoci. Různé typy mutací, jejich lokalizace v rámci funkčních domén proteinů a také nově nalezené mutace ve vztahu ke klinickým příznakům onemocnění představují důležité informace pro lepší pochopení molekulární podstaty onemocnění epidermolysis bullosa.