Analýza genových změn u chronické lymfocytární leukémie - Davidová, Petra (2012)
V této diplomové práci se věnuji mutační analýze genu CDKN2A u pacientů s chronickou lymfocytární leukémií (CLL). Chronická lymfocytární leukémie představuje klinicky velmi heterogenní onemocnění, na jehož průběh má vliv řada dosud popsaných faktorů, z nichž mezi nejvýznamnější se řadí přítomnost specifických chromozomových aberací a mutace v tumor-supresorových genech TP53 a ATM. Pro mutační analýzu v rámci diplomové práce byl zvolen gen CDKN2A, jehož význam byl prokázan u řady lymfoidních malignit, ovšem u CLL nebyl dosud detailněji studován. Tento gen kóduje dva tumor-supresorové proteiny - p16INK4a a p14ARF, které jsou inaktivovány u některých nádorů. Pomocí resekvenačního čipu platformy Affymetrix byla provedena předběžná mutační analýza a detekované potenciální mutace byly ověřovány Sangerovým sekvenováním.