Molekulární příčiny Alzheimerovy choroby: asociační studie - Kaiser, Karol (2012)
Hlavný cieľ štúdie predstavuje genotypizácia a vyhodnotenie možnej genetickej asociácie dvoch významných kandidátnych génových polymorfizmov ovplyvňujúcich riziko vzniku Alzheimerovej choroby Posudzované boli 2 lokusy predstavujúce rizikové genetické faktory, konkrétne APOE-E4 a ACE I/D polymorfizmus. Teoretická časť diplomovej práce zahŕňa všeobecný aktuálny prehľad tykajúci sa proteínov ACE a APOE, vrátane ich štruktúry, najdôležitejších funkčných vlastností s dôrazom kladeným na popis ich možnej účasti na patogenéze Alzheimerovej choroby. Okrem toho sú v práci prezentované aj základne princípy využívané v rámci asociačných štúdií. Po získaní vzorky a izolácii DNA bola použitá elektroforéza a sekvenčná analýza pre účel štatistického vyhodnotenia uvedených polymorfizmov v súvislosti s ich údajnou asociáciou so zvýšeným rizikom Alzheimerovej choroby vo vzorke pacientov a zdravých kontrol pochádzajúcich z Českej populácie.