Direct PCR, využití v rychlé prenatální diagnostice genetických abnormalit plodu - Kovačovicová, Kristína (2012)
Většina chromozomálních abnormalit plodů (až 98 %) připadá na aneuploidie. Se životem jsou slučitelné trizomie chromozomů 13, 18, 21 a aneuploidie pohlavních chromozomů. Direct PCR představuje variantu PCR, kdy není DNA izolována ze vzorku, ale do reakce jsou použity celé buňky. Fast PCR představuje modifikaci, kdy jsou zkráceny jednotlivé fáze amplifikačních cyklů, což v konečném důsledku umožní i celkové zkrácení doby trvání analýzy. Kvantitativní fluorescenční PCR umožňuje v prenatální diagnostice detekci aneuploidií amplifikací vysoce polymorfních lokusů obsahujících krátké tandemové repetice pomocí fluorescenčně značených primerů. Cílem diplomové práce bylo sestavení sad, které umožní diagnostiku nejčastějších aneuploidií za méně než tři hodiny a zkrátí tak dobu zvýšené psychické zátěže budoucích rodičů. Tohoto bylo dosaženo kombinací tří přístupů: direct PCR, fast PCR a QF-PCR.