Direct PCR, využití v rychlé prenatální diagnostice genetických abnormalit plodu

Většina chromozomálních abnormalit plodů (až 98 %) připadá na aneuploidie. Se životem jsou slučitelné trizomie chromozomů 13, 18, 21 a aneuploidie pohlavních chromozomů. Direct PCR představuje variantu PCR, kdy není DNA izolována ze vzorku, ale do reakce jsou použity celé buňky. Fast PCR představuje...

Full description

Saved in:
Bibliographic Details
Main Author: Kovačovicová, Kristína (Dissertant)
Other Authors: Valášková, Iveta, 1963- (Thesis advisor)
Format: Thesis Manuscript
Language:Czech
Published: 2012
Subjects:
Online Access:http://is.muni.cz/th/268986/prif_m/
Cover Image
LEADER 04685ctm a22006497a 4500
001 MUB01000721516
003 CZ BrMU
005 20140106095824.0
008 120628s2012 xr ||||| |||||||||||cze d
STA |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-05-07 
035 |a (ISMU-VSKP)207530 
040 |a BOD114  |b cze  |d BOD004 
072 7 |a 577  |x Biochemie. Molekulární biologie. Biofyzika  |2 Konspekt  |9 2 
080 |a 618.33-07  |2 MRF 
080 |a 576.316.03  |2 MRF 
100 1 |a Kovačovicová, Kristína  |% UČO 268986  |* [absolvent PřírF MU]  |4 dis 
242 1 4 |a The Direct PCR approach in rapid prenatal diagnosis of fetal genetic abnormalities  |y eng 
245 1 0 |a Direct PCR, využití v rychlé prenatální diagnostice genetických abnormalit plodu  |h [rukopis] /  |c Kristína Kovačovicová 
260 |c 2012 
300 |a 97 l., [10] l. příl. 
500 |a Vedoucí práce: Iveta Valášková 
502 |a Diplomová práce (Mgr.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2012 
520 2 |a Většina chromozomálních abnormalit plodů (až 98 %) připadá na aneuploidie. Se životem jsou slučitelné trizomie chromozomů 13, 18, 21 a aneuploidie pohlavních chromozomů. Direct PCR představuje variantu PCR, kdy není DNA izolována ze vzorku, ale do reakce jsou použity celé buňky. Fast PCR představuje modifikaci, kdy jsou zkráceny jednotlivé fáze amplifikačních cyklů, což v konečném důsledku umožní i celkové zkrácení doby trvání analýzy. Kvantitativní fluorescenční PCR umožňuje v prenatální diagnostice detekci aneuploidií amplifikací vysoce polymorfních lokusů obsahujících krátké tandemové repetice pomocí fluorescenčně značených primerů. Cílem diplomové práce bylo sestavení sad, které umožní diagnostiku nejčastějších aneuploidií za méně než tři hodiny a zkrátí tak dobu zvýšené psychické zátěže budoucích rodičů. Tohoto bylo dosaženo kombinací tří přístupů: direct PCR, fast PCR a QF-PCR.  |% cze 
520 2 9 |a Most of chromosomal abnormalities (up to 98 %) are caused by aneuploidies. The trisomies of chromosomes 13, 18, 21 and gonosomal aneuploidies are compatible with life. Direct PCR is a modified PCR, in which DNA is not isolated from the samples, but whole cells are used into the reaction. In a fast PCR approach, the individual steps of each amplification cycle are shortened, which enables to reduce total time required for analysis. The quantitative fluorescent PCR (QF-PCR) has been used in prenatal diagnosis to detect aneuploidies by amplification of highly polymorphic loci containing short tandem repeats using fluorescence-labeled primers. The aim of this diploma thesis was to create the kits for diagnosis of the most common aneuploidies in less than three hours, thus reducing the parents’ stress. This was achieved by combination of three approaches: direct PCR, fast PCR and QF-PCR.  |9 eng 
650 0 7 |a kvantitativní polymerázová řetězová reakce  |2 czmesh 
650 0 7 |a prenatální diagnostika  |7 ph134991  |2 czenas 
650 0 7 |a aneuploidie  |2 czmesh 
650 0 9 |a prenatal diagnostics  |2 eczenas 
650 0 9 |a Aneuploidy  |2 eczenas 
650 0 2 |a Real-Time Polymerase Chain Reaction 
655 7 |a diplomové práce  |7 fd132022  |2 czenas 
655 9 |a master's theses  |2 eczenas 
658 |a Biologie  |b Molekulární biologie a genetika  |c PřF N-BI BIMG (BIMG)  |2 CZ-BrMU 
700 1 |a Valášková, Iveta,  |d 1963-  |7 xx0082038  |% UČO 97590  |4 ths 
710 2 |a Masarykova univerzita.  |b Ústav experimentální biologie  |7 mzk2008412438  |4 dgg 
856 4 1 |u http://is.muni.cz/th/268986/prif_m/ 
CAT |c 20120628  |l MUB01  |h 0421 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20120718  |l MUB01  |h 1500 
CAT |a RACLAVSKA  |b 02  |c 20121003  |l MUB01  |h 1015 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20130304  |l MUB01  |h 1433 
CAT |a RACLAVSKA  |b 02  |c 20140106  |l MUB01  |h 0958 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140212  |l MUB01  |h 1315 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20140903  |l MUB01  |h 0955 
CAT |c 20140911  |l MUB01  |h 1610 
CAT |c 20140912  |l MUB01  |h 1104 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20150804  |l MUB01  |h 1757 
CAT |c 20150901  |l MUB01  |h 1449 
CAT |c 20150921  |l MUB01  |h 1410 
CAT |a BATCH  |b 00  |c 20151226  |l MUB01  |h 0244 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20160906  |l MUB01  |h 1528 
CAT |a HANAV  |b 02  |c 20170828  |l MUB01  |h 1527 
CAT |c 20200507  |l MUB01  |h 1113 
CAT |a FUKSOVAX  |b 02  |c 20200911  |l MUB01  |h 1418 
LOW |a POSLANO DO SKCR  |b 2020-05-07 
994 - 1 |l MUB01  |l MUB01  |m VYSPR  |1 KUK  |a Knihovna univ. kampusu  |2 SKLAD  |b KUK - sklad  |3 PřF-K-11413  |5 3145355979  |8 20121003  |f 71  |f Prezenční SKLAD  |r 20121003  |s převod 
AVA |a MED50  |b KUK  |c KUK - sklad  |d PřF-K-11413  |e available  |t K dispozici  |f 1  |g 0  |h N  |i 0  |j SKLAD