The influence of MTHFR polymorphisms on physiological regulations - Bencúrová, Petra (2012)
Methylentetrahydrofolát reduktáza je důležitým enzymem jednouhlíkového cyklu folátu. Katalyzuje redukci 5,10-methylentetrahydrofolátu na 5-methyltetrahydtofolát, který je klíčový pro remetylaci homocysteinu na methionin. Polymorfizmy v genu kódujícím tento enzym mohou způsobovat jeho sníženou aktivitu, zvýšenou hladinu homocysteinu v plazmě a nedostatek methioninu. Nejznámější polymorfizmus C677T byl již spojen s patofyziologií různých onemocnění. Tato studie byla zaměřena na určení vztahu mezi tímto polymorfizmem a schizofrenií. Asociační analýza jejich vztahu byla provedena na 369 mužích (209 kontrol + 187 pacientů) z České republiky. Byla pozorovánaasociace mezi schizofrenií a alelou T(p=0,023), která zvyšuje riziko schizofrenie 1,26x (RR=1,26, 95% CI 1.0354-1.5436).