Molekulární problematika onemocnění osteogenesis imperfekta - Slezáková, Simona (2012)
Cílem bakalářské práce je popis molekulárních mechanismů vedoucích k onemocnění osteogenesis imperfekta (OI) a vztah mezi genotypem a fenotypem pacientů s OI. OI je autozomálně dědičné onemocnění vyznačující se sníženým množstvím kostní hmoty a náchylností ke zlomeninám. Jeho dominantní forma je způsobena mutacemi v genech COL1A1 a COL1A2 kódujících kolagen typu I. Méně časté jsou recesivní mutace, které postihují geny podílející se na posttranslační modifikaci a skládání kolagenu typu I a jeho interakci s integriny. Mechanismus vzniku OI a korelace mezi genotypem a jednotlivými fenotypovými projevy nebyly dosud plně objasněny. Léčba je zatím omezena pouze na zmírnění příznaků pomocí bisfosfonátů, ale v budoucnosti se uvažuje o genové terapii.