Molekulární příčiny vzniku oligodoncie: úloha genu pro PAX9 a MSX1 - Bonczek, Ondřej, 1986- (2012)
Vývoj zubu (odontogeneze) je velmi komplikovaný a komplexní proces, který zahrnuje souhru mezi orálním ektodermem a mezenchymem. Tyto interakce jsou zprostředkovány skrze více než 350 signálních molekul. Agenezí více než 6 zubů, oligodoncií, trpí kolem 1 % populace (dle konkrétní studie). Oligodoncie je dědičná a byla asociována s mutacemi mnoha genů včetně genů pro PAX9 a MSX1. V této práci byly analyzovány vzorky DNA od pacientů trpící různými typy agenezí. Sekvenovány byly první tři exonu genu pro PAX9 a dva exony genu pro MSX1. V prvním exonu Pax9 byla identifikována inzerce cytosinu v pozici 99-101 se současnou záměnou C272G. Dále byla nalezena heterozygotní mutace G/C v pozici 102. Heterozygotní záměna cytosinu za thymin (605Y), která neznamená změnu v aminokyselině, byla detegována v třetím exonu Pax9. V prvním exonu genu pro MSX1 byly nalezeny dvě heterozygotní mutace - C119G se záměnou aminokyseliny A40G a C348T, která nezpůsobuje kódování jiné aminokyseliny. Ostatní identifi