Úloha polymorfismů v regulačních oblastech genů v patogenezi schizofrenie
Schizofrenie je závažné psychické onemocnění, které významně ovlivňuje vnímání reality nemocného. Postihuje přibližně 1% z celosvětové populace a je známa velká různorodost schizofrenních příznaků. Během této nemoci dochází k velkým změnám osobnosti tohoto člověka, kdy není jedinec dále schopen pokr...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Čeština |
| Vydáno: |
2011
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/324081/prif_b/ |
| Shrnutí: | Schizofrenie je závažné psychické onemocnění, které významně ovlivňuje vnímání reality nemocného. Postihuje přibližně 1% z celosvětové populace a je známa velká různorodost schizofrenních příznaků. Během této nemoci dochází k velkým změnám osobnosti tohoto člověka, kdy není jedinec dále schopen pokračovat v předchozím životě. Četné rodinné, adopční a asociační studie odhalily vysokou heriabilitu tohoto onemocnění. Výsledky těchto studií ukázaly na to, že se tato nemoc nedědí jednoduše podle základních Mendelových zákonů dědičnosti, ale na její patofyziologii se podílí velké množství kandidátních genů. Tato asociační studie se zaměřila na zkoumání tří SNP v regulačních oblastech dvou různých genů a jejich úloze v patogenezi schizofrenie. U dvou polymorfizmů (rs151312, rs3746544), které se nachází v regulační oblasti 3' UTR v genu SNAP-25, nebyla nalezena signifikantní souvislost s touto nemocí. V případě třetího polymorfizmu, rs1800544, v oblasti 5' near genu ADRA2A byla tato souvislost Schizophrenia is a serious mental disorder that significantly affects the patient's perception of reality. It affects approximately 1% of worldwide population and it is known large variety of schizophrenic symptoms. During this disease there are large changes in personality of this person, the individual is not able to continue in his previous life. Numerous family, adoption and association studies revealed a high heriability of this disease. The results of these studies showed that the disease is not simply inherited according to basic Mendelian inheritance, but its pathophysiology involving a large number of candidate genes. This association study has focused on examining three SNPs in regulation regions of two different genes and their role in the pathogenesis of schizophrenia. Two polymorphisms (rs151312, rs3746544) located in regulation 3 'UTR area of SNAP-25 gene had no significant association with the disease. For the third polymorphism, rs1800544, in the 5 'near region in gene |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Jan Lochman |
| Fyzický popis: | 45 l. : il. |