Molekulární problematika familiární hypercholesterolémie - Šnédarová, Kateřina; Fajkusová, Lenka, 1963-; Masarykova univerzita. Ústav experimentální biologie (2011)
Cílem bakalářské práce je podat základní informace o familiární hypercholesterolémii (FH) (klinické projevy, molekulární podstata, možnosti léčby), shrnout poznatky týkající se nových genů popsaných v souvislosti s FH a dále seznámit se s metodami diagnostiky FH v ČR.
The aim of the study is to give basic information about familial hypercholesterolemia (FH) (clinical manifestations, genetic principles, therapy), to summarize knowledge about new genes described in FH association, and further to become acquainted with diagnostic methods used in FH diagnostic in CR.
Vedoucí práce: Lenka Fajkusová
Bakalářská práce (Bc.)--Masarykova univerzita, Přírodovědecká fakulta, 2011
Keywords: dědičné nemoci -- genetické aspekty; DNA (nukleová kyselina) -- analýza; familiární hypercholesterolémie; molekulární genetika; mutace (biologie); deoxyribonucleic acid -- analysis; deoxyribonucleic acid; familial hypercholesterolemia; familiar hypercholesterolemia; hereditary diseases -- genetic aspects; hereditary diseases; molecular genetics; mutation (biology); bakalářské práce; bachelor's theses