Úloha polymorfizmů kandidátních genů v patogenezi schizofrenie - Janda, Petr (2011)
Schizofrenie je duševní onemocnění, kterým trpí zhruba 1% světové populace. Pro onemocnění jsou charakteristické pozitivní (halucinace, bludy) a negativní (otupělé emoce, sociální izolace, kognitivní nedostatky, porucha pozornosti a krátkodobé paměti) symptomy. Na patogenezi schizofrenie se podílí velké množství faktorů včetně genetických. Geny, které jsou podezřelé ze vztahu ke schizofrenii, se nazývají kandidátní geny. V naší práci byly analyzovány 4 jednonukleotidové polymorfismy (rs1800544, rs2519152, rs265981, rs4532) 3 kandidátních genů (ADRA2A, DBH, DRD1) u souboru zdravých osob a osob trpících schizofrenním onemocněním. Ze zkoumaných polymorfismů byl pouze u jednoho (polymorfismus rs1800544 genu pro ADRA2A) objeven signifikantní vztah ke schizofrenii. Tento výsledek je ojedinělý, jelikož ve všech dosavadních asociačních studiích nebyl prokázán vztah polymorfismu rs1800544 ke schizofrenii.