Detekce volných fetálních makromolekul cirkulujících v mateřské krvi - Veselá, Barbora, 1986- (2011)
Fetální DNA se v krevní plazmě matky nachází volná a fragmentovaná. Zastoupení DNA plodu je pouze několik procent z celkové volné DNA, s průběhem těhotenství se její množství v plazmě matky zvyšuje. Většina volné fetální DNA je do krevního oběhu matky uvolňována z trofoblastu, po porodu je z krve rychle odstraňována a nehrozí tak přetrvání do dalšího těhotenství. Principem metod využívajících volnou fetální DNA je ve většině případů detekce sekvencí zděděných po otci, a tedy specifických pro plod. Tyto techniky umožňují neinvazivní prenatální diagnostiku dědičných onemocnění, určení pohlaví plodu nebo detekci trizomií. Cílem této diplomové práce bylo detekovat volnou fetální DNA v krevní plazmě matky. K tomuto účelu byly zvoleny dva přístupy. Prvním z nich byla detekce genů SRY a amelogenin, která umožnila určení pohlaví plodu. Druhým přístupem byla detekce fetálních alel STR v krvi matky.