Stanovení metylace v promotoru genu BRCA1 u vybraného souboru karcinomů prsu - Kudláček, Tomáš (2010)
Nejnovější studie využívající čipové technologie ukázaly, že mezi nádory prsu existuje skupina tzv. "basal-like" karcinomů, které neexprimují estrogenové, progesteronové a Her-2 receptory. Prognóza u této skupiny nádorů je poměrně špatná i z důvodu prozatím neexistující vhodné cílené terapie. Profil genové exprese "basal-like" karcinomů je velmi podobný profilu karcinomů nesoucích mutaci v genu BRCA1. Předpokládá se, že pokud tyto karcinomy samotnou mutaci nenesou, pravděpodobně u nich dochází k utlumení transkripce BRCA1 hypermetylací promotoru tohoto genu. Vzhledem ke skutečnosti, že u karcinomů prsu s nefunkčním BRCA1 nedochází k efektivní reparaci nukleovych kyselin, bylo by vhodné pacientkám s trojnásobně negativním fenotypem karcinomu prsu (ER-,PR- a Her-2-), u kterých by byla prokázána buď mutace, nebo hypermetylace promotoru BRCA1, podávat v rámci chemoterapie cisplatinu či jiné alkylační látky.