Analýza genu NOTCH1 u pacientů s progresivním postižením aortální chlopně - Vaňásková, Martina (2010)
Kalcifikace aortální chlopně jsou třetí nejčastější příčinou onemocnění srdce u dospělých a představují tak závažný medicínský problém. V nedávné době byla prokázána úzká souvislost mezi zárodečnými mutacemi v genu NOTCH1 a kalcifikacemi aortální chlopně spolu s jejím progresivním postižením v dospělém věku. V rámci diplomové práce byla provedena mutační analýza genu NOTCH1 u pacientů trpících tímto postižením. Stěžejním postupem této práce byla metoda HRMA (high resolution melting analysis), na niž navazovala sekvenační analýza vybraných oblastí genu. Charakterizace mutací v genu NOTCH1 u postižených jedinců přispívá k poznání patogeneze onemocnění a vede k včasné identifikaci ohrožených osob.