Fenylketonurie - Šmídová, Sylva, 1982- (2010)
Fenylketonurie je autozomálně dědičné metabolické onemocnění, které je způsobené nedostatkem jaterního enzymu fenylalninhydroxylázy, která je nezbytná pro metabolismus esenciální aminokyseliny fenylalan na tyrosin. V roce 1975 byl ČR zaveden novorozenecký screening. Incidence tohoto onemocněni v ČR je 1:9 000. Zvýšené množství fenylalaninu v krvi u těchto nemocných vede k nevratným neurologickým postižením. Projevům nemoci je možno předcházet dietní léčbou nemocnění, která je celoživotní. V dietě je řada potravin obsahujících proteiny nahrazena upravenými aminokyselinovými přípravky. Fenylalanin nemůže být úplně eliminován ze stravy, protože je esenciální aminokyselinou nutnou pro růst a vývoj. Vzhledem k omezenému příjmu řady přirozených potravin jsou pacienti s fenylketonurií ohroženi deficity vitaminu a minerálních látek. Pacienti s fenylketonurií potřebují dietní doporučení a sledování po celý život.