Vyšetření chromosomálních poruch spermií a preimplantačních embryí metodou fluorescenční in situ hybridizace - Oráčová, Eva, 1979- (2009)
Metoda mnohobarevné interfázní fluorescenční in situ hybridizace (iFISH) umožňuje vyšetření chromosomů jader blastomer preimplantačních embryí a v kombinaci s dekondenzací jádra umožňuje rychle analyzovat různé chromosomální abnormality ve velkých vzorcích spermií. Pro zjištění interindividuální variability ve frekvenci aneuploidií chromosomů ve spermiích a diploidních spermií byla opakovaně vyšetřována skupina mladých zdravých normozoospermických mužů. Potvrdili jsme mezichromosomové odlišnosti ve frekvenci disomií a existenci stabilních variant - zdravých mužů s konstantně zvýšenou produkcí aneuploidních spermií. Zjištěné výsledky frekvence aneuploidií ve spermiích byly použity jako kontrolní při srovnání v dalších studiích. Ve spermiích tří mužů, nositelů dvou různých balancovaných reciprokých translokací chromosomů 11 a 18, byla analyzována meiotická segregace translokovaných chromosomů a frekvence aneuploidií některých dalších chromosomů. Potvrdili jsme, že každá reciproká translo.