Mutační analýza genu promyelocytární leukémie - Jurčková, Nikola (2009)
Gen PML kóduje multifunkční protein, který koordinuje důležité nádorové supresorické funkce, jako je zajištění stability genomu, opravy poškozené DNA, indukce apoptózy, zástava růstu a buněčná senescence. Potlačuje transkripční aktivitu promotorů specifických genů. Protein PML vytváří shluky, tzv. PML tělíska, v nichž interaguje s dalšími proteiny. Funkce proteinu PML je pravidelně narušena u akutní promyelocytární leukemie v důsledku chromozomální translokace t(15;17), jejímž důsledkem je narušení integrity PML tělísek. Inhibice funkce proteinu PML u akutní promyelocytární leukemie vede k nekontrolovatelnému růstu buněk a vzniku onemocnění. V souvislosti s akutní promyelocytární leukemií je gen PML poměrně dobře prostudován, avšak prozatím není známo onemocnění, které by bylo způsobeno zárodečnými mutacemi tohoto genu. Vzhledem k výše uvedeným funkcím proteinu PML by hypoteticky zarodečné mutace genu PML mohly predisponovat ke vzniku nádorových onemocnění. Cílem diplomové práce bude.