Molekularni diagnostika psychických poruch hyperkinetická porucha - Bačíková, Veronika (2008)
Na patogenezi většiny psychických poruch se podílí jak složka genetická, tak negenetická. Tato práce se zabývá hyperkinetickou poruchou (attention-deficit hyperactivity disorder), která patří mezi nejčastější příčiny psychiatrické léčby v dětském věku. Vyznačuje se nepozorností, impulzivitou a nadměrnou aktivitou. Molekulární příčiny hyperkinetické poruchy jsou zkoumány metodou asociační studie, jejímž principem je srovnávání frekvence polymorfismů tzv. kandidátních genů u souboru kontrolních osob a souboru osob s hyperkinetickou poruchou. Na populaci chlapců ČR jsou zkoumány polymorfismy genů pro dopaminový receptor D2, interleukin-6 a tumor nekrotizující faktor α. Dopaminový receptor D2 funguje jako autoreceptor a podílí se na regulaci koncentrace dopaminu v synaptické štěrbině. Cytokiny interleukin-6 a tumor nekrotizující faktor α mohou mimo svou roli v imunitním systému ovlivňovat i neurotransmise a podílet se tak na vzniku hyperkinetické poruchy.