Charakterizácia vrodených a získaných chromozómových aberácií pomocou techník komparatívnej genómovej hybridizácie s vyšším rozlíšením (HR-CGH) a array-CGH - Vallová, Vladimíra, 1979- (2008)
Vrodené a získané nebalansované chromozómové aberácie tvoria významnú zložku patogenézy mnohých geneticky podmienených ochorení u človeka. Z tohto dôvodu zastávajú dôležité miesto v modernej cytogenetike metódy umožňujúce celogenómovú detekciu ziskov a strát genetického materiálu. Od roku 1992 medzi ne patria metódy založené na princípe komparatívnej genómovej hybridizácie (CGH), ktoré umožňujú detekovať relatívny počet kópií jednotlivých sekvencií DNA medzi rôznymi genómami v jednom hybridizačnom pokuse. Cieľom predkladanej dizertačnej práce bolo zavedenie, optimalizácia a overenie účinnosti metód komparatívnej genómovej hybridizácie s vyšším rozlíšením (HR-CGH) a array-CGH pri vyšetrovaní nebalansovaných chromozómových zmien v súbore pacientov Oddělení lékařské genetiky FN Brno. V priebehu roku 2004 sme v spolupráci s firmou Laboratory Imaging s r.o., Praha ako prvé pracovisko v Českej republike vyvinuli metódu HR-CGH. V rámci štúdií klinickej genetiky sme skúmali rozlišovaciu schopn.