Charakterizácia vrodených a získaných chromozómových aberácií pomocou techník komparatívnej genómovej hybridizácie s vyšším rozlíšením (HR-CGH) a array-CGH
Vrodené a získané nebalansované chromozómové aberácie tvoria významnú zložku patogenézy mnohých geneticky podmienených ochorení u človeka. Z tohto dôvodu zastávajú dôležité miesto v modernej cytogenetike metódy umožňujúce celogenómovú detekciu ziskov a strát genetického materiálu. Od roku 1992 medzi...
Uloženo v:
| Hlavní autor: | |
|---|---|
| Další autoři: | |
| Typ dokumentu: | VŠ práce nebo rukopis |
| Jazyk: | Slovenština Angličtina |
| Vydáno: |
2008
|
| Témata: | |
| On-line přístup: | http://is.muni.cz/th/108411/prif_d/ |
| Shrnutí: | Vrodené a získané nebalansované chromozómové aberácie tvoria významnú zložku patogenézy mnohých geneticky podmienených ochorení u človeka. Z tohto dôvodu zastávajú dôležité miesto v modernej cytogenetike metódy umožňujúce celogenómovú detekciu ziskov a strát genetického materiálu. Od roku 1992 medzi ne patria metódy založené na princípe komparatívnej genómovej hybridizácie (CGH), ktoré umožňujú detekovať relatívny počet kópií jednotlivých sekvencií DNA medzi rôznymi genómami v jednom hybridizačnom pokuse. Cieľom predkladanej dizertačnej práce bolo zavedenie, optimalizácia a overenie účinnosti metód komparatívnej genómovej hybridizácie s vyšším rozlíšením (HR-CGH) a array-CGH pri vyšetrovaní nebalansovaných chromozómových zmien v súbore pacientov Oddělení lékařské genetiky FN Brno. V priebehu roku 2004 sme v spolupráci s firmou Laboratory Imaging s r.o., Praha ako prvé pracovisko v Českej republike vyvinuli metódu HR-CGH. V rámci štúdií klinickej genetiky sme skúmali rozlišovaciu schopn. Unbalanced constitutional and acquired chromosomal aberrations play a major role in pathogenesis of many genetic diseases in human. Due to this fact, methods that enable genome-wide determination of gains and losses of genetic material hold important position in modern cytogenetics. Since 1992, approaches based on comparative genomic hybridization (CGH) have been used. They enable genome-wide analysis of DNA sequence copy number differences in a single experiment. Aim of this dissertation was to establish, optimize and verify sensitivity and specificity of high resolution comparative genomic hybridization (HR-CGH) and array-CGH in detection of unbalanced chromosomal rearrangements in patients of the Department of Medical Genetics, Medical Hospital Brno. In 2004, we developed HR-CGH technique in cooperation with the Laboratory Imaging Ltd., Prague as the first laboratory in the Czech Republic. In order to test sensitivity of this technique, patients with specific microdeletion syndromes. |
|---|---|
| Popis jednotky: | Vedoucí práce: Petr Kuglík |
| Fyzický popis: | 165 l. : il. |