Mutační analýza kandidátního genu SCN1B syndromu dlouhého QT intervalu - Schmidtová, Zuzana (2007)
Syndrom dlouhého QT intervalu (LQTS) je srdeční onemocnění vyznačující se prodloužením ventrikulární repolarizace, což se projeví jako prodloužení QT intervalu na povrchovém EKG. Způsobuje závažné arytmie, které mohou vést až k srdeční zástavě. Bylo identifikováno 8 genů, jejichž mutace se prokázaly být příčinou LQTS. Gen SCN1B je dalším kandidátním genem pro LQTS. Kóduje beta-podjednotku napětím řízeného Na-kanálu, jejímž funkčním partnerem je produkt genu SCN5A. Cílem této práce bylo zavést mutační analýzu genu SCN1B a testovat soubor pacientů interní kardiologické kliniky na přítomnost mutací či polymorfismů v genu SCN1B. Zaznamenala jsem dva polymorfismy, [G246T] a [C9626G], které zatím nejsou uvedeny v databázi. Neobjevila jsem žádnou mutaci měnící smysl kodonu a tím i aminokyselinovou sekvenci, což ovšem nemusí znamenat, že nalezené polymorfismy nemají vliv na expresi genu SCN1B. Polymorfismus [G246T] v intronu 1 může mít vliv na sestřih proteinu a polymorfismus [C9626G], stejně .