Molekulárně genetická diagnostika maligní hypertermie - Pindurová, Eva (2007)
Tato diplomová práce se zabývala teoretickým úvodem do problematiky farmakogenetického onemocnění s názvem maligní hypertermie. Obsahuje teorii týkající epidemiologie onemocnění, současných diagnostických přístupů, fyziologické i patofyziologické funkce ryanodinového receptoru v návaznosti na podaná volatilní anestetika a průběhu a vedení celkové anestezie. Praktickou část tvoří problematika molekulárně genetické diagnostiky, která je v současné době na OLG FN BRNO prováděna kombinací přímého scoringu a scanningu hot spot oblastí genu RYR1. Výsledkem této práce je zavedení aktualizovaného vyšetřovacího algoritmu do běžné laboratorní praxe, dle něhož byl vyšetřen soubor devadesáti pacientů. Výsledky byly zapsány do celorepublikové databáze rodin ohrožených MH.