Geny a jejich variabilita u chronického srdečního selhání - Pávková Goldbergová, Monika (2006)
Úvod. Kardiovaskulární onemocnění včetně chronického srdečního selhání jsou polygenní podmíněná onemocnění, kde genetické faktory mohou ovlivňovat jak vnímavost ke vzniku choroby tak závažnost jejího průběhu. Cíl. Cílem studie bylo prokázat možný vztah mezi 19 polymorfismy převážně v regulačních oblastech 9 genů pro retinoidní receptory RXR, PPAR, endotelin, cytokiny a matrix metaloproteinázy a vnímavostí k chronickému srdečnímu selhání na základě ischemické choroby srdeční (ICHS) a dilatační kardiomyopatie (DKMP) a k ischemické chorob srdeční bez srdečního selhání. Metody. Vztah genetických variant zjištěných pomocí metody PCR a restrikní analýzy byl zjišťován u 240 pacientů s chronickým srdečním selháním (funkční třída NYHA II-IV) a 200 pacientů s ischemickou chorobou srdeční bez selhání ve srovnání s kontrolní skupinou 203 jedinců obdobné distribuce pohlaví a věku bez klinických známek kardiovaskulárního onemocnění s využitím modelu case-control. Výsledky. Na základě výsledků studie byly určeny geny vnímavosti ...